Incontinencia pigmenti. progresión clínica y diagnóstico de un caso / Incontinentia pigmenti. clinical progression and diagnosis of a case

Resumen La incontinencia pigmenti(IP) es una genodermatosis infrecuente ysistémica del neuroectodermo que involucra la piel, el sistema nervioso central, los ojos y los dientes, entre otros. Los signos clínicos dermatológicos constituyen el principal criterio diagnóstico, debido a que suelen ser los primeros en manifestarse. Se describen cuatro estadios característicos de la enfermedad según las lesiones cutáneas predominantes. No obstante, su pronóstico depende de los signos y síntomas extracutáneos. El diagnóstico se centra en criterios clínicos, histopatológicos y/o genéticos. Visto que no existe una terapéutica específica, la atención médica de esta enfermedad es multidisciplinaria y sintomática, y debe acompañarse del asesoramiento genético a los afectados y sus familiares. Presentamos el caso de una niña, nacida a término completo, quien presentó un cuadro clínico compatible con incontinencia pigmenti, del cual detallamos su progresión clínica, diagnóstico y seguimiento.

Abstract Incontinentiapigmenti is a rare and multisystemic,neuroectodermal genodermatosis that involves the skin, central nervous system, eyes and teeth, among others. Dermatological clinical signs are the main diagnostic criteria because they are usually the first to manifest. Four characteristic stages of the disease are described according to the predominant skin lesions. Nonetheless, prognosis depends on extracutaneous clinical signs and symptoms. Diagnosis is based on clinical, histopathological and/or genetic criteria. Considering there is no specific treatment available, the management of this disease is multidisciplinary and symptomatic, and must be accompanied by genetic counseling for those affected and their families. We present in a full-tern newborn femalethat presented with a clinical picture compatible with incontinentiapigmenti, and we will detail the clinical progression, diagnosis, and follow-up.

Metástasis cutáneas de adenocarcinoma renal. A propósito de un caso / Cutaneous metastases of renal adenocarcinoma About a case

El carcinoma de células renales convencional o de células claras constituye la variedad más frecuente de todos los carcinomas de células renales, aproximadamente el 80 %. Es uno de los tumores urológicos más agresivos. Produce metástasis cutánea con una baja incidencia, siendo la misma de presentación infrecuente y en etapa avanzada de la enfermedad. Presentamos el caso clínico de un paciente con metástasis en tronco y cuero cabelludo secundarias a un adenocarcinoma renal. Dichas lesiones fueron el primer indicio del tumor primario (AU)

Conventional renal cell carcinoma or clear cell carcinoma is the most common type of all renal cell carcinomas (80%). It is one of the most aggressive urological tumors. Cutaneous metastasis is unusual and appears at an advanced stage of the disease. A male patient with trunk and scalp metastases secondary to renal adenocarcinoma is reported. These cutaneous lesions were the first manifestation of the primary tumor (AU)

Pustulosis neonatales / Neonatal pustulosis

Las pustulosis neonatales son un grupo de enfermedades frecuentes, que deben ser reconocidas en forma precoz ya que pueden conllevar a una gran morbimortalidad en un grupo etario muy vulnerable. Realizamos una revisión de los conceptos de algunas de las entidades dentro de este grupo a partir de cinco casos clínicos estudiados en nuestro servicio (AU)

Neonatal pustulosis is a group of common diseases, which should be recognized at an early stage and that can lead to a high morbidity and mortality in a very vulnerable age group. We review the concepts of some of the entities within this group due to five clinical cases studied in our service (AU)

Síndrome de pelo impeinable / Uncombable hair syndrome

El síndrome de pelo impeinable o pili trianguli et canaliculi es un trastorno estructural del pelo, poco frecuente y de etiología desconocida. Se caracteriza por presentar un pelo rebelde, difícil de peinar. Presentamos el caso de un paciente de 9 años de edad con manifestaciones clínicas y hallazgos en la microscopia electrónica de barrido compatibles con esta entidad...

Síndrome de Sweet y embarazo: a propósito de un caso / Sweet syndrome and pregnancy: case report

El síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis neutrofílica febril aguda, es una entidad infrecuente, de etiología desconocida, caracterizada por la aparición brusca de placas eritematosas, dolorosas, acompañadas de fiebre, leucocitosis neutrofílica y denso infiltrado dérmico leucocitario polimorfonuclear. Si bien la mayoría de los casos son idiopáticos, es bienconocida su relación con procesos neoplásicos malignos, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, fármacos y embarazo. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de Sweet asociado a embarazo y realizamos una revisión bibliográfica de esta patología.

Sweet's syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is a rare entity of unknown etiology characterized by the sudden onset of painful erythematous plaques, associated with fever, leukocytosis with neutrophilia as well as a dense dermal polymorphonuclear leukocytic infiltrate. Although most cases are idiopathic, it is well known to be related with malignant neoplastic processes, autoimmune, inflammatory, infectious diseases, drugs and pregnancy. A case of a pregnant woman with Sweet ́s syndrome diagnosis is reported and a literature review is performed.

Melanoma tipo animal / Animal-type melanoma

El melanoma tipo animal o equino, es una variante infrecuente de melanoma con pronóstico incierto. Su nombre se debe a las similitudes histológicas con una neoplasia melanocítica presente en caballos tordillos ancianos. Clínicamente se presenta como una lesión nodular o una placa, con pigmentación intensa, pardo-azulada o negra. Histológicamente presenta principalmente una localización dérmica, observándose una proliferación profunda de células elongadas o redondeadas con moderada atipía ybaja tasa mitótica. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 31 años de edad, HIV +, con diagnóstico de melanoma tipo animal...

Farmacodermias: un estudio prospectivo / Cutaneous adverse drug reactions: a prospective study

Las farmacodermias o reacciones cutáneas por drogas (RCD) representanla forma más frecuente de reacciones adversas a medicamentos y se manifiestan con morfología variable.Objetivos: Estudiar la epidemiología, distintas formas clínicas y drogas involucradas en las farmacodermias, entre los pacientes que concurren a consultorios externos de Dermatología y evaluados en interconsulta en el Hospital de Agudos Dr. Álvarez. Diseño. Estudio prospectivo, descriptivo y observacional.Materiales y métodos: Se incluyeron pacientes con sospecha clínica de farmacodermia,evaluados según los criterios de imputabilidad y registrados en una historia clínica diseñada específicamente para este estudio. Resultados: En el período enero 2011-junio 2013 se evaluaron 77 pacientes con sospecha clínica de farmacodermia. Se seleccionaron 65 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión. La incidencia calculada fue de 6.1/1000. 32 (49.2%) del sexo femenino y 33 (50.8%) del sexo masculino. El rango de edad depresentación fue de 6 a 79 años, con una media de 45.03 años. El 83.1% (n=54) de los pacientes fue evaluado en la consulta ambulatoria. En 25 casos (38.5) se obtuvo el antecedente de polimedicación. La forma clínica más frecuente fue el exantema maculopapular (n=21; 32.30%), seguido por laerupción fija por drogas (12.30%), ambas formas predominaron en forma significativacon respecto a las demás. El cuadro fue grave en 9 pacientes (13.9%), 4 DRESS, 3 PEGA y 2 eritrodermias. Las drogas más frecuentemente implicadas fueron los antibióticos (32.30%) y los AINES (18.46%). El patrón histológico más frecuentemente hallado fue el liquenoide (44.26%). La evolución fue favorable en todos los pacientes, sin observar mortalidaden los casos analizados. Conclusiones: Este trabajo determina la incidencia, formas clínicas, así como los fármacos involucrados en las reacciones adversas cutáneas a fármacos en la población por el servicio de Dermatología del hospital Dr. T. Alvarez...

Lentiginosis unilateral parcial / Unilateral partial lentiginosis

La lentiginosis unilateral parcial (LUP) es un raro desorden pigmentario caracterizado por numerosos lentigos, dispuestos en grupo, que se presentan durante la infancia, asintomáticos, y comprometen de manera unilateral un segmento del cuerpo: cabeza, cuello, tronco, extremidades, etc. Pocas veces sobrepasan la línea media, permaneciendo estables en el tiempo. Presentamos cinco casos clínicos y una breve revisión del tema...

Partial Unilateral Lentiginosis (PUL) is a rare pigmentarydisorder characterized by numerous asymptomatic andstable lentigines confined to one side of the body.It begins in childhood, affecting different body segmentsincluding the head, neck, trunk and extremities.Lentigines rarely surpass the midline.We present five cases and briefly review the subject...

Panarteritis nodosa cutánea / Panarteritis nodosa skin

La panarteritis nodosa (PAN) es un tipo de vasculitis necrotizante que se clasificahabitualmente en una forma cutánea (c-PAN) y otra sistémica (s-PAN).La primera se caracteriza por presentar un cuadro limitado a la piel, de cursocrónico y pronóstico benigno. Por el contrario, la forma sistémica cursa consíntomas generales, compromiso visceral y es de muy mal pronóstico. Ladistinción entre estas dos variantes es aún controvertida: algunos autoressostienen que la forma cutánea sería una variedad abortiva o de comienzo dela forma sistémica, mientras que otros afirman que se trataría de dos entidadesseparadas, sin posibilidad de pasaje de una forma a la otra.Presentamos una paciente de sexo femenino, de 42 años de edad, queconsulta a nuestro Servicio por presentar nódulos en las piernas, artralgias ymialgias. La biopsia de piel informa panarteritis de arteriolas de dermis profunday tejido celular subcutáneo, compatible con panarteritis nodosa. Sedescarta el compromiso sistémico arribando al diagnóstico de PAN cutánea.Se indica tratamiento con prednisona y metotrexato con respuesta variable alo largo de su evolución...

Panarteritis nodosa (PAN) is a necrotizing vasculitis that is classified as a cutaneousform (c-PAN) and a systemic form (s-PAN). The former represents askin-limited disorder that has a benign and chronic course. The latter is a multisystemicdisease with visceral involvement and a severe clinical course. Thedistinction of c-PAN from s-PAN is still controversial: some authors considerthe cutaneous form as an abortive or an initial manifestation of the systemicdisease, while others state that c-PAN is an individual disorder, with no possibilitiesof progressing to s-PAN.We present a 42 year-old female with nodules on the legs, arthralgias andmyalgias. A skin biopsy showed panarteritis affecting arterioles in the deepdermis and superficial sub cutis, as found in polyarteritis nodosa. Systemicinvolvement was ruled out and a c-PAN diagnosis was confirmed. She wasstarted on oral steroids and methotrexate with variable response.We discuss different aspects of this infrequent disease that represents atherapeutic challenge for dermatologists...

Trombocitosis esencial: comunicación de dos casos / Essential thormbocytosis: report of two cases

La trombocitosis esencial (TE) es una panmielopatía clonal de escasa frecuencia, que está incluida dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos. Se caracteriza por la proliferación anormal de los megacariocitos, y las manifestaciones clínicas principales son: hemorragia y/o diátesis tromboembólica, en cuyo caso se presentan fenómenos necróticos y ulcerosos. Se presentan dos pacientes de sexo masculino de 54 y 80 años, cuyas primeras manifestaciones fueron lesiones úlcero-necróticas cutáneas. Con recuentos plaquetarios mayores a 1.000.000 mm3 y la punción biopsia de médula ósea que reveló hiperplasia megacariocítica, se arriba al diagnóstico de TE.

Essential thrombocytosis (ET) is a rare, clonal panmyelopathy and one of a group of disordersknown as chronic myeloproliferative diseases.ET is associated with sustained megakaryocyte proliferation, and clinically presents hemorrhage orthrombosis with ulcerative or necrotic lesions.We report two male patients aged 54 and 80-years-old, respectively, with ulcerative and necroticlesions on the skin as the first manifestation of this disease. The platelet count was higher than1.000.000 mm3 and the bone marrow aspirate biopsy showed megakaryocytic hyperplasiadiagnostic of ET.

Matástasis cutáneas de carcinoma mamario. Diferentes formas de presentación clínica / Cutaneous matastasis of breast carcinoma. Different forms of clinical presentations

El carcinoma de mama es la neoplasia más frecuente en las mujeres, manifestándose con mayor frecuencia entre la quinta y sexta década de la vida. Entre un 10% y un 30% de las portadoras del mismo presentan metástasis cutáneas entre seis meses y cuatro años luego del diagnóstico del tumor primario. Presentamos una revisión y serie de casos clínicos con diferentes formas de presentación de metástasis cutáneas de carcinoma mamario.

Linfoma anaplásico de células grandes CD30+ con manifestaciones cutáneas: a propósito de un caso y revisión de la literatura / CD30+ anaplastic large cell lymphoma with cutaneous manifestations: case report and literature review

Los linfomas CD30+ de la piel representan un grupo heterogéneo de neoplasias con morfología, inmunofenotipo y clínica variables: en un extremo del espectro se encuentra la papulosis linfomatoide, de curso generalmente indolente, y en el otro extremo, el agresivo linfoma anaplásico de células grandes CD30+ (ALCL) sistémico. Presentamos una paciente de sexo femenino de 48 años de edad, con diagnóstico de ALCL con mala evolución. Analizaremos a continuación aspectos fundamentales del diagnóstico y tratamiento de esta patología.

Liquen plano siguiendo las líneas de Blaschko / Lichen planus following Blaschko`s lines

Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino, de 49 años de edad, con una dermatosis de dos meses de evolución que sigue las líneas de Blaschko. Se realiza biopsia de piel con diagnóstico de liquen plano, presentando buena respuesta la tratamiento con corticoides tópicos.

Enfermedad de Darier palmoplantar / Palmoplantaris Darier disease

Presentamos un paciente de 22 años de edad que consulta por queratodermia palmoplantar difusa. A pesar de que las características clínicas son comunes a otras queratodermias, las imágenes histopatológicas nos permiten arribar al diagnóstico de enfermedad de Darier palmoplantar. Nos referimos a un nuevo caso de esta rara entidad y realizamos una revisión de tema.